Le syndrome de Wolf-Hirschhorn
Je n'aime pas parler de cette maladie, je me contenterai donc de faire un vulgaire copier coller de ce que j'ai trouvé sur le net.... (Kikadit k'jetais fainéant ?)
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant :
- faciès caractéristique,
- retard de croissance intra-utérin suivi d’un retard de croissance post-natal,
- hypotonie musculaire,
- retard de développement avec un retard mental.
La plupart de ces enfants ne marcheront pas et ne parleront pas.
Lors de l'annonce du diagnostic de la maladie de Coline et qu'enfin nous pouvions mettre un nom sur sa maladie, nous avons recherché des infos. Tout ce que nous avons trouvé, c'est qu'il y avait à l'époque 150 cas recensés dans le monde et que seuls des américains faisaient des recherches sur cette maladie. Il y aurait à l'heure actuelle en France 50 cas recensés.
En l'état actuel de la science, aucune thérapie n'est possible car il ne s'agit pas de réparer mais de remplacer un gene manquant et ça malheureusement, nous ne savons pas encore le faire...